Die Stiftung Kindness for Kids unterstützt das wissenschaftliche Projekt “Tissue at risk in intoxication type metabolic“ am Universitätsklinikum Heidelberg in der Neurologischen Klinik unter der Leitung von PD Dr. med. Inga Harting. Ärztlicher Direktor ist Prof. Dr. med. Martin Bendszus.
Bei Organoazidurien sowie Harnstoffzyklusdefekte tritt eine krisenhafte Neurotoxidität durch Akkumulation endogener Stoffwechselmetabolite auf. Die MRT Untersuchung ermöglicht die Darstellung von morphologischen und dynamischen Hirnveränderungen in vivo. Trotz der Erfolge der frühzeitigen Therapie ist der Langzeitverlauf der Erkrankung weiterhin ungewiss. Unklar ist auch, wie lange die metabolische Basistherapie sinnvoll ist, welche Relevanz Veränderungen der Hirnreifung und der weißen Substanz haben und ob diese MR-Veränderungen Hinweis auf ein neurometabolisch-toxisches Risikoprofil sind.
In diesem Projekt wird eine systematische Evaluation von MRT-Untersuchungen durchgeführt. Ziel ist die Identifizierung areal- und altersspezifischer MR-Veränderungen bei Organoazidurien sowie Harnstoffzyklusdefekten für ein besseres Verständnis der Pathogenese und Identifizierung von MR-Parametern eines neurometabolisch-toxischen Risikoprofils.